患儿,女性，3岁半，围产史和生长发育史正常，无家族遗传病史。

　　患儿8个月人时首次出现部分性发作，累及左手臂。行常规脑电图和视频腑电监测无特殊发现，均正常。头颅MRI正常。患儿开始服用卡马西平，随后2个月内无癫痫发作。

　　患儿又出现部分性运动发作，发作由左手扩展到全身，调整卡马西平治疗方案。2周后，患儿11月大时，因出现多次发作而住院，发作呈局灶性特征，表现为左脸抽搐继发全面性发作。在婴儿加强监护病房，静脉注射磷苯妥英、苯巴比妥和劳拉西泮，开始只有部分有效，然后发作难以控制，发作间期患儿反应性逐渐下降。

　　查体和检查

　　患儿11个月大时，左脸抽搐，右侧半球可见棘波一多棘慢波活动。视频脑电监测显示发作来源于左或右侧半球，呈单独和多灶性起源。在婴儿重症监护病房静脉注射抗癫痫药物，脑电呈弥漫性慢波。当发作难以控制时，脑电图明显异常，表现为多形性慢波活动和节律性1Hz慢-尖慢波频繁发放。静脉给予100mg维生素B6，尖波活动迅速被弥漫性慢波取代，持续多天。

　　诊断

　　维生素B6依赖性癫痫

　　治疗和疗效

　　卡马西平和苯巴比妥逐渐减量，但保持每天服用100mg维生素B6。患儿精神状态逐渐改善，发育良好。患儿1岁时，服用维生素B6治疗约1个月后，患儿神经系统体格检查无异常，脑电图及MRI检查正常。

　　患儿生长发育正常，每天维持服用100mg维生素B6。患儿2岁时一次发热并忘记服用维生素B6时，遭受一次单纯部分性发作，这是一次短暂的自限性发作。随后，患儿家长被告知当患儿发热时，应给予口服200mg维生素B6。

　　评论

　　该患儿8个月大时首次部分性发作，服用卡马西平。当患儿发作复发时，部分性发作继发全面性发作，发作难以控制。脑电图提示多灶性起源，最终表现为弥漫性慢波和1Hz棘-慢波发放。

　　静脉使用维生素B6治疗维生素B6依赖性癫痫，是一种很好的治疗方法。在新生儿期外，卡马西平看似对部分性发作有效，但这种情况并不寻常。曾有过这样罕见的或不典型病例的报道，但目前文献报道的维生素B6依赖性癫痫的病例数不足100例，文献中报道的该病起病年龄可达3岁。

　　从这一病例中我学到了什么?

　　需要高度警惕维生素B6依赖性癫痫。从这一病例中，我学到了在新生儿期即使无首次发作，但婴儿难治性癫痫很可能与维生素B6依赖相关。患儿临床上最主要的特点是进行性异常脑电活动，尽管合理使用多种抗癫痫药物，患儿的反应性仍下降。这必须与药物的镇静作用相鉴别。